¿Qué es la IHF?

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad donde la enzima “ALDOLASA B“, que degrada la fructosa (en higado, intestino y riñones), no funciona de forma adecuada. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos, con un carácter autosómico recesivo (los dos genes que sirven para sintetizar la proteína están defectuosos, tanto el que heredas por parte de tu madre como el que heredas por parte de tu padre).

Es una enfermedad considerada rara, ya que tiene una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, en este caso se estima que afecta a 1 de cada 20.000 personas.

LA FRUCTOSA:

La fructosa es un azúcar que se encuentra en muchos alimentos. Se puede encontrar como tal en frutas y en numerosas verduras, asociada a la glucosa en forma de sacarosa o azúcar común (fructosa+glucosa) o se puede sintetizar en nuestro cuerpo a partir del sorbitol (que es un edulcorante ampliamente utilizado) por lo que este último también constituye otra fuente de fructosa.

SINTOMATOLOGÍA:

La aparición de los síntomas depende de la ingestión de fructosa, por lo que los primeros síntomas aparecerán con la introducción en el bebé de las frutas, verduras y alimentos con azúcar añadido.

Los síntomas agudos aparecen inmediatamente tras la administración de grandes cantidades de fructosa: nauseas, vómitos, sudoración, letargia, alteración hepática aguda, etc. con o sin hipoglucemia.

Tras una ingestión crónica de pequeñas cantidades, pueden aparecer dificultades de alimentación, vómitos ocasionales pero recurrentes, alteraciones hepáticas y fallo de medro (crecimiento insuficiente).

DIAGNÓSTICO:

Tras la sospecha de IHF se debe eliminar de la dieta toda fuente de fructosa, sacarosa y sorbitol. Para confirmarlo realizarán otras pruebas complementarias como la sobrecarga de fructosa (no recomendado por su peligrosidad), estudios de actividad de la enzima (a través de biopsias de tejidos donde se encuentre dicha enzima como el hígado o intestino delgado) o estudios genéticos donde se estudien las mutaciones del gen de la Aldolasa B.

TRATAMIENTO:

El único tratamiento que existe actualmente es la eliminación de la dieta de todas las fuentes de sacarosa, fructosa o sorbitol.
Existen tablas que pueden orientar el consumo de alimentos permitidos o no, aunque no existe consenso entre profesionales sobre los alimentos y las cantidades permitidas (Ver apartado “alimentos permitidos/no recomendados”)

PRONÓSTICO:

Una vez instaurada la dieta, la mayoría de los signos y síntomas desaparecen rapidamente, salvo la hepatomegalia que puede persistir meses e incluso años.

Actualmente existen unidades especializadas en nutrición y enfermedades raras que atienden a muchos de los pacientes que padecen IHF en España.

Recientemente se han designados CENTROS DE REFERENCIA (CSUR) en enfermedades metabólicas donde se permite una derivación desde cualquier médico (por ejemplo de atención primaria) o incluso desde otra comunidad autónoma (visitar enlace).

Algunas de las unidades que actualmente están tratando a casos de IHF en nuestro país se resumen en la siguiente tabla. En la página de orphanet además aparecen otros centros que tratan enfermedades metabólicas y por tanto podrían tratar o están tratando casos de IHF:

NO CONFUNDIR CON:

– MALABSORCIÓN DE FRUCTOSA:

La fructosa se absorbe en el intestino por diferentes mecanismos (algunos de ellos desconocidos), alteraciones en estos mecanismos de trasporte bien por factores genéticos (malabsorción congénita aislada) o por otros factores como el síndrome de colon irritable, pueden hacer que la fructosa no se absorba en el intestino dando lugar flatulencia, distensión abdominal, diarreas, etc. El diagnóstico se hace a través del test de hidrógeno espirado tras la administración de fructosa. El manejo terapéutico consiste en disminuir la ingesta de fructosa o sorbitol, así como los alimentos que contengan mezclas de los mismos: Se debe restringir el consumo de alimentos que contengan más fructosa que glucosa (los que tienen cantidades iguales de fructosa y glucosa son mejor tolerados) o con exceso de fructosa y sorbitol. Muchos de los pacientse no tienen síntomas al tomar sacarosa, ya que es un azúcar que al romperse en el intestino libera la misma cantidad de fructosa que de glucosa.

Es importante diferenciar ambas patologías ya que ni las cantidades toleradas, ni los azúcares tolerados, ni las consecuencias son las mismas, teniendo los pacientes con IHF que llevar una dieta mucho más estricta ya que sus consecuencias tras una ingestión prolongada de fructosa son peores.

Existe mucha confusión entre ambas patologías, sobre todo porque en ocasiones se las denomina igual, y NO SON IGUALES, agradeceríamos que siempre que escribáis un comentario aclaréis que tipo de intolerancia tenéis y como se realizó el diagnóstico, para evitar confusiones.

http://www.food-info.net/es/intol/hfi.htm

Fuentes bibliográficas:

– Ruiz Pons M. Errores congénitos del metabolismo de la fructosa. En: Sanjurjo P, director. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 2ª Edición. Madrid: Ergón; 2006. p. 293-303.

– García Delgado Y et al. Soporte nutricional en patologías con alteración en el procesamiento de los hidratos de carbono. En: Luis de Roman D, editor. Dietoterapia, nutrición clínica y metabolismo. Ediciones Díaz Santos; 2010. p: 187:213.

“Toda la información recogida en la página es meramente informativa. Se ha basado en información de fuentes científicas y de fuentes de reconocido prestigio. A pesar de ello somos una asociación de afectados y no de profesionales. La asociación declina toda responsabilidad del mal uso que se pueda hacer de ella”

REGISTRO ENFERMEDADES RARAS

El objetivo de este Registro de Enfermedades Raras consiste en desarrollar y mantener actualizado un censo, fiable y lo más completo posible, de pacientes que padezcan una determinada enfermedad considerada Rara (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), para poder desarrollar investigación de mayor calidad y validez.
Todo paciente portador de una enfermedad de las denominadas raras puede inscribirse en este registro. Para ello tendrá que rellenar una serie de datos personales y luego hacer llegar la información que considere oportuno y en la que se demuestre que el paciente tiene la enfermedad que declara y por la cual pretende inscribirse. Si se tratase de un menor de edad o de una persona con discapacidad psíquica, los tutores podrán asumir la responsabilidad de esa inscripción. También lo puede realizar su médico.

Desde la asociación fomentamos que todo paciente con IHF esté registrado, ya que uno de los problemas con los que nos encontramos actualmente es que debido a la poca prevalencia de la enfermedad, existe una gran dispersión de los pacientes y poca información.